다운증후군이 있는 분들이 예전보다 훨씬 오래 살게 되었어요. 참 반가운 일이에요. 그런데 그만큼 많은 다운증후군 성인이 알츠하이머병이 시작될 수 있는 나이에 이르게 되었어요. 이분들에게는 알츠하이머병이 일반 인구보다 훨씬 일찍, 흔히 50대 초반에 시작돼요.^1,2

이 글에서는 왜 위험이 이렇게 높은지, 어떤 첫 신호를 놓치기 쉬운지, 가족과 돌보는 분들이 무엇을 할 수 있는지 알려 드려요. 다운증후군이 있는 성인을 돌보는 부모님, 형제자매, 그리고 여러 돌봄 인력을 위해 쓴 글이에요.

Key points

다운증후군이 있는 분은 거의 모두 40세 무렵이면 뇌에 알츠하이머병의 변화가 생겨요. 증상은 보통 그로부터 10년 이상 지나서 나타나요.^3,4
평생 알츠하이머 치매가 생길 위험은 90%가 넘는 것으로 추정돼요. 증상은 흔히 50대 초중반에 시작돼요.^2,4
첫 신호는 기억력보다 행동, 기분, 일상 생활 능력의 변화인 경우가 많아요. 어른이 되어 처음 생긴 경련(발작)도 경고 신호일 수 있어요.^3,5
35세 무렵까지 그분이 가장 잘하던 능력(“기준선”)을 적어 두세요. 나중의 변화는 일반 검사 점수가 아니라 이 기준선과 비교해서 판단해요.^3,4
갑상선 기능 저하, 난청, 수면무호흡처럼 치료할 수 있는 여러 문제도 치매처럼 보일 수 있어요. 항상 이런 문제부터 확인하세요.^3,4

왜 위험이 이렇게 높을까요?

다운증후군은 21번 염색체(유전자가 모여 있는 아주 작은 묶음)가 하나 더 있을 때 생겨요. 다운증후군이 있는 분의 약 95%는 몸의 모든 세포에 이 여분의 염색체가 있어요.¹⁰

21번 염색체에 있는 유전자 가운데 *APP*라는 유전자가 있어요. 이 유전자는 잘려서 아밀로이드(알츠하이머병에서 뇌세포 사이에 쌓이는 끈적한 단백질)가 되는 단백질을 만들어요. 이 유전자가 두 개가 아니라 세 개 있으니, 평생 동안 뇌에서 아밀로이드가 더 많이 만들어져요.^6,3

그래서 요즘 전문가들은 다운증후군의 알츠하이머병을 유전성 알츠하이머병에 가까운 것으로 봐요. 미국 알츠하이머협회(Alzheimer's Association)의 2024년 진단 기준에 따르면, 다운증후군 성인은 거의 모두 40대 중반이면 알츠하이머병의 정의에 맞을 만큼 뇌 변화가 있어요. 집안에 대물림되는 드문 유전성 알츠하이머병과 양상이 많이 비슷해요.² 이런 가족성 알츠하이머병에 대해서는 유전자와 치매 글에서 더 읽어 보실 수 있어요.

2022년 미국 국립보건원(NIH)의 지원을 받은 대규모 뇌 영상 연구에서는, 다운증후군이 있는 분과 유전성 조기 발병 알츠하이머병이 있는 분의 뇌에 아밀로이드가 아주 비슷한 방식으로 쌓인다는 것을 확인했어요.⁶

언제 시작되나요?

다운증후군의 알츠하이머병은 비교적 예측할 수 있는 순서로 진행돼요. 2020년에 발표된 연구는 스페인과 영국의 다운증후군 성인 388명을 살펴보고 이 과정을 정리했어요.¹

나이	평균적으로 일어나는 일
20대	척수액과 혈액 검사에서 아밀로이드의 작은 변화가 보여요
30대	뇌 영상에서 아밀로이드가 보이고, 다른 뇌 변화가 뒤따라요
40대	기억의 중심(해마)이 줄어들고, 생각하는 능력에 첫 변화가 생겨요
50세 무렵	초기의 가벼운 증상이 나타나요(치매 전 단계)
54세 무렵	치매 진단을 받아요
60대	대부분 증상이 있어요

이 연구에서 초기 증상 단계의 중간 나이는 약 50세, 치매 진단을 받는 중간 나이는 약 54세였어요.¹ 겉으로 드러나지 않는 조용한 단계가 20년 넘게 이어지는 셈이에요.

모든 분이 이 순서를 그대로 따르지는 않아요. 다운증후군 성인 가운데는 뇌 변화가 있어도 뚜렷한 인지 문제가 끝내 나타나지 않는 분도 많아요.⁴ 요즘 다운증후군이 있는 분의 평균 수명은 약 60세이고, 70대까지 사는 분도 있어요.³

이것은 흔한 알츠하이머병보다 훨씬 이른 나이예요. 일반 인구에서는 알츠하이머병이 있는 분 대부분이 65세 이상이에요. 비교해 보시려면 알츠하이머병 글을 참고하세요.

살펴봐야 할 첫 신호

다운증후군 성인에게서는 첫 신호가 건망증이 아닌 경우가 많아요. 성격, 행동, 일상 생활 능력의 변화가 먼저 올 수 있어요.³ 또 다운증후군 성인은 대부분 스스로 기억력이 나빠졌다고 말하지 않아요. 그분을 잘 아는 가족이나 돌봄 인력이 먼저 알아차리는 경우가 많아요.^3,4

예전 모습과 비교해서 이런 변화가 있는지 살펴보세요.^3,4

친구, 대화, 좋아하던 활동에 관심이 줄어요
집중하는 시간이 짧아지거나, 일하는 순서나 요리법처럼 예전에 잘하던 단계를 따라가기 어려워해요
익숙한 곳에서 길을 잃어요
전에 없던 슬픔, 두려움, 걱정, 짜증이 생겨요
협조를 잘 안 하거나, 전에 없던 화를 터뜨리거나 공격적인 행동을 해요
안절부절못하거나 새로 잠 문제가 생겨요
걸음걸이, 균형, 몸의 움직임이 달라져요
직장, 주간 프로그램, 스스로 몸 돌보기에서 할 줄 알던 일을 못 하게 돼요
말이 잘 안 떠오르거나, 쓰는 단어가 줄어요

다운증후군 성인에게 새로 경련(발작)이 생기면 바로 진료를 받으세요. 어른이 되어 처음 시작된 경련은 다운증후군의 알츠하이머병과 관련된 알려진 신호예요.³ 영국의 한 연구에서는 36세 이후 새로 경련이 생긴 분들의 사망 위험이 훨씬 높았고, 연구진은 그중 일부가 아직 진단받지 않은 치매였을 수 있다고 봤어요.⁵ 경련이 5분 넘게 이어지거나, 경련이 되풀이되거나, 숨쉬기 힘들어하거나, 다쳤다면 911에 전화하세요.

병이 진행되면 옷 입기와 목욕에 도움이 더 필요해지고, 시간과 장소를 헷갈리고, 익숙한 사람을 알아보기 어려워하고, 소변 실수를 하고, 삼키기 어려워질 수 있어요.⁴ 삼키기 어려우면 폐렴이 생길 수 있으니, 식사 중에 기침하거나 사레가 들리면 꼭 의사에게 알리세요.⁴ 치매의 단계와 먹기와 삼키기 글에서 더 자세히 알려 드려요.

기준선: 가장 쓸모 있는 도구

지적장애가 있는 분의 변화는 흔히 쓰는 기억력 검사 점수로 판단할 수 없어요. 사람마다 출발점이 다르기 때문이에요. 가장 중요한 질문은 이것이에요. 이분이 예전에 할 수 있던 일을 못 하게 되었나요?

그래서 전문가들은 35세 무렵까지 그분의 평소 능력을 적어서 의료 기록에 넣어 두라고 권해요.³ 미국 다운증후군협회(NDSS)는 어른이 된 뒤에도 계속 능력, 하는 일, 학교와 직장에서 이룬 일, 취미를 기록해 두라고 권해요.⁴

짧은 능력 기록표를 만드세요. 혼자서 무엇을 할 수 있나요? 옷 입기, 간식 만들기, 전화 쓰기, 버스 타기, 돈 세기, 맡은 일 하기 같은 것이요.
어떻게 소통하는지 적으세요. 쓰는 단어가 얼마나 되는지, 원하는 것을 어떻게 표현하는지, 좋아하는 이야깃거리는 무엇인지요.
성격과 생활 습관을 적으세요. 무엇을 즐기는지, 변화에 어떻게 반응하는지, 평소에 어떻게 자는지요.
할 수 있다면 짧은 동영상도 남기세요. 이야기하거나, 노래하거나, 일을 하는 모습을 찍어 두면 나중에 비교하기 쉬워요.
1~2년마다 새로 고치고, 의사와 주간 프로그램이나 그룹홈 직원에게도 한 부씩 드리세요.

미국의 전문가 모임인 지적장애와 치매 실무 국가태스크그룹(National Task Group on Intellectual Disabilities and Dementia Practices, NTG)은 무료 선별 양식인 NTG-EDSD를 만들었어요. 다운증후군 성인은 40세부터 1년에 한 번 이 양식을 쓰도록 권해요. 그분을 6개월 넘게 알아 온 사람이면 누구나 작성할 수 있어요. 이것은 선별 검사일 뿐, 진단은 아니에요.⁹

행동 일지와 기억 변화 기록장도 시간에 따른 변화를 기록하는 데 도움이 돼요.

알츠하이머병은 어떻게 진단하나요?

검사 하나로 알 수는 없어요. 그분을 가장 잘 아는 사람들에게서 자세한 이야기를 듣고, 의사가 꼼꼼하게 판단해서 진단해요.⁴

1단계: 다른 원인부터 확인해요. 다운증후군 성인에게는 치료할 수 있는 여러 문제가 치매처럼 보일 수 있어요. 예를 들면 이런 것들이에요.^3,4

갑상선 기능 저하
우울증
난청이나 귀 감염
백내장 같은 시력 저하
수면무호흡(잠자는 동안 숨이 멈추는 것)
본인이 말로 표현하지 못하는 통증

치매처럼 보이는 치료 가능한 질환 글에서 더 읽어 보세요.

2단계: 가능하면 전문의를 만나요. 미국 다운증후군협회(NDSS)는 노인의학 전문의, 신경과 의사, 정신건강의학과 의사, 신경심리 전문가 같은 기억력 전문가를 권해요. 지적장애가 있는 성인을 진료해 본 분이면 가장 좋아요.⁴ 어떤 전문의를 만나야 할까요 글을 참고하세요.

3단계: 기준선과 비교해요. 의사는 그분이 자신이 가장 잘하던 때와 비교해 얼마나 달라졌는지 살펴봐요. 인지 검사가 도움이 될 수는 있지만, 그것만으로 판단해서는 안 돼요.³

혈액 검사, 엑스레이, 뇌 영상 어느 하나만으로는 진단을 확정할 수 없어요.⁴ 전문가들은 다운증후군에서는 아밀로이드 영상 결과를 읽을 때도 특별히 주의해야 할 수 있다고 말해요.²

치료: 지금 쓸 수 있는 것

2026년 10월 현재, 다운증후군이 있는 분의 알츠하이머병만을 위해 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 약은 없어요.³

예전부터 쓰던 기억력 약. 도네페질 같은 약을 써 보는 의사도 있어요. 코크란(Cochrane) 문헌 고찰에서는 다운증후군에서 도움이 되는지 말하기에 근거가 너무 적다고 봤어요.³ 연구 부족
메만틴. 다운증후군 성인을 대상으로 한 대규모 국제 임상시험에서 효과가 없었어요.³ 연구 부족
새로운 항아밀로이드 약. 레카네맙과 도나네맙은 지금으로서는 맞지 않아요. 다운증후군이 있는 분은 뇌혈관 벽에 아밀로이드가 쌓이는 경우(뇌 아밀로이드 혈관병증)가 더 흔하기 때문이에요. 그래서 레카네맙의 전문가 사용 지침은 다운증후군이 있는 분을 치료 대상에서 빼야 한다고 말해요. 이 지침이 나올 때만 해도 다운증후군 대상 연구는 아직 계획 단계였어요.⁷ 이런 약의 뇌부종과 출혈 위험은 ARIA 글에서 읽어 보세요.

전문가들은 이 집단에서 안전하고 도움이 된다는 것이 확인되지 않은 약은 무엇이든 조심해야 한다고 말해요.³ 약을 새로 시작하거나, 끊거나, 바꾸기 전에 꼭 의사나 약사와 상의하세요.

일상의 좋은 돌봄은 여전히 중요해요. 청력, 시력, 갑상선, 잠, 통증 문제를 치료하면 하루하루의 생활이 나아질 수 있어요. 규칙적인 생활, 한 단계씩 쉽게 돕기, 익숙한 사람·장소와 함께 활발하게 지내기도 도움이 돼요.

연구와 임상시험

요즘 다운증후군 성인은 알츠하이머병 연구에서 중요한 역할을 하고 있어요. 진행 순서를 비교적 잘 예측할 수 있어서, 연구자들은 증상이 나타나기 몇 년 전에 치료법을 시험해 볼 수 있기를 기대해요.¹

다운증후군 알츠하이머 바이오마커 컨소시엄(Alzheimer's Biomarker Consortium–Down Syndrome, ABC-DS)은 다운증후군 성인을 오랫동안 따라가며 뇌 영상과 여러 검사를 해요. 미국 국립보건원(NIH)이 지원해요.⁶
ABATE 연구는 능동 면역치료제인 ACI-24.060을 시험하고 있어요. 백신처럼 맞는 주사로, 우리 몸의 면역 체계가 병을 일으키는 단백질에 맞서도록 도와요. 연구의 한 부분은 35~50세 다운증후군 성인을 대상으로 해요. 2026년 7월 업데이트 기준으로 아직 참가자를 모집하고 있었어요.⁸

임상시험에 참여할지는 각자 정할 일이에요. 동의, 오가는 길, 그분이 편안한지를 잘 따져 봐야 해요. 미국 다운증후군협회(NDSS)는 진행 중인 임상시험을 정리한 무료 안내를 제공해요.⁴ 치매 임상시험 참여하기 글에서 무엇을 물어봐야 하는지 알려 드려요.

가족이 미리 준비할 일

다운증후군이 있는 성인 가운데는 나이 든 부모님과 함께 사는 분이 많아요. 자녀에게 증상이 나타나기 시작할 때 부모님은 70대나 80대일 수 있어요. 일찍 준비하면 나중에 큰 어려움을 막을 수 있어요.

부모님이 아프시게 되면 누가 대신 맡을지 이야기해 두세요. 형제자매가 이 역할을 맡는 경우가 많아요. 형제자매·가족과 돌봄 나누기 글을 참고하세요.
장애인 특별 신탁(special needs trust), 후견 또는 덜 제한적인 방법, 의료 대리인(health care agent) 같은 법적 도구를 살펴보세요.
메디케이드(Medicaid) 웨이버와 장기요양에 대해 알아 두세요. 다운증후군 성인 가운데는 이미 장애인 서비스를 받고 있는 분이 많고, 이 서비스는 필요가 달라지면 더 늘릴 수 있어요.
주간 프로그램이나 그룹홈에 치매가 생긴 분을 어떻게 돕는지 물어보세요. 쉬는 시간이 필요하면 성인 데이케어와 휴식 지원(레스핏 케어)을 알아보세요.
돌봄 모임(Care Circle) 도구로 누가 무엇을 도울지 정리해 보세요.

🇰🇷 한국에 계신 분

궁금한 점은 치매상담콜센터 1899-9988에 24시간 물어보실 수 있어요.¹¹
전국 보건소에 있는 치매안심센터(약 256곳)에서는 60세 이상이면 치매 선별검사를 무료로 받을 수 있어요. 소득 기준에 따라 진단검사 비용과 치매치료관리비도 지원받을 수 있고, 조호물품, 쉼터 프로그램, 실종 예방(지문 사전등록·배회감지기)도 도와줘요.¹¹
노인장기요양보험에는 장기요양 1~5등급과 치매 환자를 위한 인지지원등급이 있어요. 방문요양·주야간보호·단기보호 같은 재가급여나 시설급여를 받을 수 있고, 본인부담은 재가 15%, 시설 20%이며 감경 제도가 있어요. 보호자 휴식을 돕는 치매가족휴가제도 있어요. 신청할 수 있는지는 국민건강보험공단 1577-1000에 문의하세요.¹²
본인의 판단을 돕는 법적 방법으로 임의후견계약과 가정법원의 성년후견제도가 있어요.
일하면서 돌보는 가족은 남녀고용평등법에 따라 가족돌봄휴가(연 10일)와 가족돌봄휴직(연 90일)을 쓸 수 있어요.

성인이 된 자녀나 형제자매에게 치매가 생기면, 그분이 곁에 있는데도 깊은 슬픔을 느낄 수 있어요. 곁에 있는 사람을 미리 애도할 때와 돌보는 가족의 스트레스 글이 도움이 될 수 있어요.

언제 도움을 받아야 하나요?

다운증후군 성인에게 이런 일이 있으면 곧 진료를 받으세요.

직장 일이나 스스로 몸 돌보기처럼 예전에 하던 일을 못 하게 돼요
성격, 기분, 잠이 눈에 띄게 달라져요
새로 걷기가 힘들어지거나 넘어져요
혼란스러워하거나, 길을 잃거나, 말하기가 줄어든 것 같아요

경련이 5분 넘게 이어지거나, 경련과 함께 다치거나 숨쉬기 힘들어할 때, 음식이 목에 걸렸을 때, 갑자기 몸 한쪽에 힘이 빠질 때, 갑자기 심하게 혼란스러워할 때는 911에 전화하세요.

돌보는 분 자신이 너무 힘들거나, 희망이 없다고 느끼거나, 스스로를 해칠 생각이 든다면 988에 전화하거나 문자를 보내세요. 24시간 무료로 도움을 받을 수 있어요.

궁금한 점이 있거나 도움이 필요하면 알츠하이머협회 24시간 상담전화 800-272-3900이나 미국 다운증후군협회(NDSS) 상담전화 800-221-4602(평일 오전 9시~오후 5시, 미국 동부 시간)에 전화하실 수 있어요.^3,4

영어가 불편하시면 병원에 무료 의료 통역을 요청하세요. 988에 전화해서 “Korean”이라고 말하면 한국어 통역사를 연결해 줘요. 한인 가정에서 치매를 마주할 때 도움이 되는 이야기는 한인 가정의 치매와 988과 의료 통역 이용하기 글에 모아 두었어요.

참고 자료

Fortea J, et al. Clinical and biomarker changes of Alzheimer's disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. The Lancet, 2020. Recercat record
Jack CR Jr, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer's disease: Alzheimer's Association Workgroup. Alzheimer's & Dementia, 2024. PMC
Alzheimer's Association. Down syndrome and Alzheimer's disease. Alzheimer's Association, accessed 2026. alz.org
National Down Syndrome Society. Alzheimer's disease and Down syndrome. NDSS, accessed 2026. ndss.org
Hithersay R, et al. Association of dementia with mortality among adults with Down syndrome older than 35 years. JAMA Neurology, 2019. UCL Discovery
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Down syndrome and early-onset Alzheimer's disease show similar amyloid patterns. NIH, 2022. NICHD
Cummings J, et al. Lecanemab: appropriate use recommendations. Journal of Prevention of Alzheimer's Disease, 2023. PDF
AC Immune SA. A study to assess the effects of ACI-24.060 in Alzheimer's disease and in Down syndrome (ABATE). ClinicalTrials.gov NCT05462106, updated 2026. ClinicalTrials.gov
National Task Group on Intellectual Disabilities and Dementia Practices. NTG Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD). NTG, 2013. PDF
Centers for Disease Control and Prevention. About Down syndrome. CDC, accessed 2026. CDC
중앙치매센터. 치매상담콜센터·치매안심센터 안내. 중앙치매센터, 2026. 중앙치매센터
국민건강보험공단. 노인장기요양보험 안내. 국민건강보험공단, 2026. 노인장기요양보험

교육용 정보입니다. 이 페이지는 아래 참고 자료를 바탕으로 쓴 일반 정보이며, 의료·법률·재정 상담을 대신하지 않아요. 내 상황을 아는 의사, 상담사, 변호사와 꼭 상의하세요. 글을 쓰고 확인하는 방법.

다운증후군과 알츠하이머병