유전자와 치매: APOE 유전자와 가족력

부모님이 치매를 앓으시는 모습을 지켜본 분들은 "나도 그렇게 될까?" 하고 걱정하시곤 해요. 유전자도 답의 일부이긴 해요. 하지만 대개는 걱정하시는 것보다 작은 부분이에요. 대부분의 가족에게 유전자는 치매가 생길 가능성을 조금 높이거나 낮출 뿐, 앞날을 정해 버리지는 않아요.¹

이 글에서는 치매와 관련된 주요 유전자를 쉬운 말로 설명해 드릴게요. 흔한 APOE 유전자, 가족 안에서 강하게 이어지는 드문 유전자, 검사로 알 수 있는 것과 알 수 없는 것, 그리고 한국에서 검사와 상담을 받는 방법을 다뤄요.

치매 유전자의 두 종류

유전자는 우리 몸의 모든 세포 안에 들어 있는 설계도예요. 아버지와 어머니에게서 하나씩 물려받아요. 치매와 관련된 유전자는 크게 두 무리로 나뉘어요.¹

이 비교의 출처: 알츠하이머협회(Alzheimer's Association), 메드라인플러스 유전학(MedlinePlus Genetics), AFTD.^1,2,7

연구자들은 이 밖에도 100개가 넘는 유전자가 알츠하이머 위험을 저마다 조금씩 움직인다고 보고 있어요.¹ 그래도 가장 큰 위험 요인은 여전히 나이예요. 심장 건강, 청력, 몸을 움직이는 습관 같은 일상의 요인도 중요해요. 치매 위험을 낮추는 방법을 보세요.

APOE 유전자

APOE 유전자는 누구에게나 있어요. 몸속에서 콜레스테롤 같은 지방을 실어 나르는 일을 도와요. 부모에게서 하나씩, 모두 두 개를 물려받아요. 각각은 세 가지 주요 형태 e2, e3, e4 가운데 하나예요.²

• e3는 가장 흔한 형태예요. 절반이 넘는 사람이 갖고 있어요.²
• e4는 늦게 시작하는(만발성) 알츠하이머의 위험을 높여요. 하나만 있어도 위험이 올라가고, 두 개면 더 올라가요.^1,2 기억력 저하가 더 젊은 나이에 시작되는 것과도 관련이 있을 수 있어요.²
• e2는 세 번째 주요 형태예요.²

APOE e4는 얼마나 흔한가요?

미국 자료를 보면 미국인의 약 20~30%가 e4를 하나 또는 두 개 갖고 있어요. e4가 두 개인 사람은 100명 중 약 2명이에요.¹ 알츠하이머 진단을 받은 분 가운데서는 대략 40~65%가 e4를 갖고 있어요.¹

이 숫자는 두 가지를 말해 줘요. e4가 있어도 알츠하이머에 걸리지 않는 분이 많다는 것, 그리고 알츠하이머 환자 세 명 중 한 명 이상은 e4가 아예 없다는 것이에요.^1,2 또 e4의 영향은 세계 여러 인구 집단마다 달라요.¹

한국인을 대상으로 한 연구도 있어요. 알츠하이머 환자 110명과 기억력이 정상인 226명을 비교했더니, 일찍 시작한 알츠하이머와 늦게 시작한 알츠하이머 모두에서 환자 쪽에 e4가 더 많았어요. e4가 많을수록 위험도 더 높아졌어요.¹³

e4가 두 개인 경우(e4 동형접합)

e4를 두 개 가진 사람을 e4 동형접합(e4 homozygote)이라고 불러요. 2024년 학술지 《네이처 메디신(Nature Medicine)》에 실린 큰 연구가 이 무리를 자세히 살펴봤어요. 거의 모든 사람이 65세쯤에는 척수액에 알츠하이머 변화가 있었어요. 4명 중 약 3명은 그 나이까지 PET 촬영에서 아밀로이드(뇌세포 사이에 쌓이는 끈적한 단백질)가 보였어요. 증상은 평균 65세 무렵에 시작됐고, 다른 APOE 유형을 가진 사람보다 일렀어요.⁴

연구진은 e4가 두 개인 경우를 단순한 위험 요인이 아니라 알츠하이머의 한 유전적 형태로 봐야 한다고 주장했어요.⁴ 연구에는 중요한 발견이에요. 하지만 이것만으로 한 사람에게 증상이 언제 생길지, 아니 생길지 안 생길지조차 정확히 알 수는 없어요. 의사나 유전 상담사가 결과의 뜻을 함께 짚어 줄 수 있어요.

APOE와 새 알츠하이머 치료제

레카네맙(레켐비, Leqembi)과 도나네맙(키썬라, Kisunla), 이 두 약은 뇌에서 아밀로이드를 없애요. 두 약 모두 ARIA(아밀로이드 관련 영상 이상)를 일으킬 수 있어요. MRI 촬영에서 보이는 뇌 부종이나 작은 출혈을 말해요. ARIA: 뇌 부종과 뇌출혈을 보세요.

두 약의 미국 FDA 허가 사항에는 FDA의 가장 강한 경고인 '박스 경고(boxed warning)'가 붙어 있어요. e4가 두 개인 분은 다른 분보다 ARIA가 더 많고, 심한 ARIA도 더 많다는 내용이에요. 두 허가 사항 모두, 결과가 무엇을 뜻할 수 있는지 충분히 이야기한 뒤 치료 시작 전에 APOE e4 검사를 하라고 해요.^5,6

한국에서는 레켐비(Leqembi)가 2024년 5월 식약처 허가를 받고 2024년 11월에 출시됐어요. 건강보험이 되지 않아(비급여) 1년에 수천만 원(약 4천만 원대)이 들어요. 키썬라(Kisunla)는 2025년 12월 국내 허가를 신청했으니, 지금 허가를 받았는지, 쓸 수 있는지는 담당 의사에게 확인하세요. 치료 전에 APOE 검사를 어떻게 하는지, 비용은 얼마인지도 담당 의사에게 물어보세요.

표의 출처: 각 약의 FDA 처방 정보.^5,6 도나네맙 숫자는 처음 임상시험의 투여 계획에 따른 것이에요. 지금 허가 사항은 다른 시작 일정을 권하고 있어요.⁶

레카네맙의 경우, 증상을 일으킨 ARIA 부종은 e4가 두 개인 분 100명 중 약 9명에게 생겼어요. e4가 하나인 분은 100명 중 약 2명, 없는 분은 100명 중 약 1명이었어요.⁵

APOE 검사를 받지 않고 치료를 받겠다고 선택할 수도 있어요. 하지만 그러면 위험이 더 높은 무리에 속하는지 아무도 알 수 없어요.^5,6 또 이런 목적으로 받은 APOE 결과는 가족의 유전자에 대해서도 무언가를 알려 줄 수 있어요. 미리 충분히 이야기해 봐야 하는 또 하나의 이유예요.¹ 항아밀로이드 치료가 우리에게 맞을까요?를 보세요.

가족 안에서 이어지는 드문 유전자

초로기(일찍 시작되는) 알츠하이머: APP, PSEN1, PSEN2

APP, PSEN1, PSEN2 세 유전자에 변화(변이)가 있으면 가족성 조기 발병 알츠하이머가 생길 수 있어요. 증상은 보통 40대 초반에서 50대 중반 사이에 시작되지만, 더 이르거나 늦을 때도 있어요.^1,2 이런 가족은 드물어요. 모두 합쳐도 전체 알츠하이머 환자의 1% 이하예요.¹

이 유전자들은 '상염색체 우성'이라는 방식으로 대물림돼요. 변한 유전자가 하나만 있어도 병이 생긴다는 뜻이에요.² 부모가 이 유전자를 갖고 있으면, 자녀 한 명 한 명에게 물려줄 가능성이 50%(2명 중 1명)예요.³

관련된 이야기 하나 더: 다운증후군이 있는 분은 APP 유전자를 두 개가 아니라 세 개 갖고 있어요. 그래서 알츠하이머 위험이 더 높아요.² 다운증후군과 알츠하이머를 보세요.

전두측두엽 치매: MAPT, GRN, C9orf72

전두측두엽 치매(FTD)는 알츠하이머보다 젊은 나이에 시작되는 경우가 많아요. 행동, 성격, 말하기가 달라져요. FTD 환자 10명 중 약 4명은 가족 중에 FTD나 비슷한 병을 앓은 사람이 있어요. 5명 중 약 1명은 뚜렷한 유전적 원인이 있어요.⁷

FTD를 일으킬 수 있는 유전자는 열 개가 넘어요. 가장 흔한 세 가지는 C9orf72, GRN, MAPT예요. C9orf72 유전자는 근육이 점점 약해지는 병인 루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증)도 일으킬 수 있고, 한 가족 안에서 두 병이 함께 나타나기도 해요.⁷

미국 전두측두엽변성협회(AFTD)는 FTD 진단을 받은 분이라면 가족력이 없더라도 유전 상담과 검사 선택의 기회를 드려야 한다고 권해요.⁷

헌팅턴병도 생각, 움직임, 기분에 영향을 주는 유전 질환이에요. 따로 설명한 글이 있어요.

우리 가족이 이런 유전자를 갖고 있을 수 있다는 신호

아래 내용은 의사나 유전 상담사에게 꼭 알려 주세요.^1,7,8

• 여러 세대에 걸쳐 친척 여러 명이 치매, 루게릭병(ALS) 또는 비슷한 병을 앓았어요
• 치매가 65세 이전에, 특히 40대나 50대에 시작됐어요
• 친척 중에 이미 병을 일으키는 유전자 검사에서 양성이 나온 사람이 있어요

검사를 받아야 할까요?

대부분의 분에게 APOE 검사는 큰 도움이 되지 않아요. 알츠하이머에 걸릴지 안 걸릴지 알려 주지 못하거든요. 유전학 단체들의 전문가 지침은, 강한 유전 형태일 가능성이 낮은 가족에서 증상이 없는 분에게 APOE 검사를 일상적으로 하지 말라고 권해요.⁸ 또 e4를 가진 분의 알츠하이머를 막는다고 입증된 약도 아직 없어요.

다음과 같은 경우에는 검사가 더 의미 있을 수 있어요.^5,6,8,11

• 레카네맙이나 도나네맙 치료를 곧 시작하려고 해요
• 일찍 시작된 치매가 있고, 가족 중에 치매를 앓은 분이 있거나 가족력을 잘 몰라요
• 가족에게 병을 일으키는 유전자가 이미 확인됐거나, 그런 유전자가 의심되는 양상이 있어요
• 가족성 유전자가 있는 사람을 위한 연구에 참여하고 싶어요

가족성 유전자가 의심될 때는, 가능하면 이미 증상이 있는 친척이 먼저 검사받는 것이 가장 좋아요. 그분에게서 양성 결과가 나오면, 다른 가족이 받는 검사가 훨씬 더 쓸모 있어져요.⁸

먼저 스스로에게 물어볼 질문

결과가 나쁜 소식이면 나는 어떤 마음일까요?

알게 되어 오히려 마음이 놓이는 분도 있어요. 오랫동안 걱정과 슬픔에 시달리는 분도 있어요. 상담사가 미리 이런 마음을 함께 생각해 보도록 도와줄 수 있어요. 걱정이 마음을 다 차지해 버린다면 불안과 우울증 글을 보세요.

결과를 알면 무엇이 달라질까요?

결과를 보고 재정 계획을 세우거나, 법적 서류를 미리 준비하거나, 연구에 참여하거나, 생활 습관을 바꾸는 분들이 있어요. 달라질 것이 없다면 검사를 받지 않기로 할 수도 있어요. 미리 준비하기를 보세요.

이 결과는 또 누구에게 영향을 줄까요?

내 유전자는 부모님, 형제자매, 자녀와 나눠 가진 것이에요. 내 결과가, 알고 싶어 하지 않았던 가족의 위험까지 드러낼 수 있어요.¹

검사 결과가 보험에 영향을 줄까요?

민간 보험(치매보험, 실손보험 등)에 가입하거나 보험금을 청구할 때 유전자 검사 결과가 어떻게 다뤄질 수 있는지는 검사 전에 담당 의사와 가입하려는 보험사에 미리 물어보세요. 장기요양보험과 민간 치매보험에 대해 더 알아보세요.

유전 상담이 먼저인 이유

유전 상담사는 유전학을 공부하고, 어려운 결정을 내려야 하는 사람을 돕도록 훈련받은 의료 전문가예요. 알츠하이머협회는 검사를 주문하기 전과 결과가 나왔을 때, 두 번 모두 상담을 받으라고 권해요.¹

전문가 지침은 좋은 상담에 다음 내용이 들어간다고 설명해요.⁸

• 3대에 걸친 가족 건강 이력 살펴보기
• 나올 수 있는 모든 결과, 분명하지 않은 결과까지 미리 이야기하기
• 결과가 내 마음, 보험, 가족에게 어떤 영향을 줄지 생각해 보기
• 결과를 들을 때 곁에 있어 줄 사람 정하기
• 증상이 있는 분이라면, 가족이나 법적 결정권자가 함께하기

같은 지침은 성인기에 시작되는 알츠하이머 유전자 검사를 어린이에게 하지 말라고 해요.⁸

한국에서는 먼저 신경과나 정신건강의학과 담당 의사에게 유전 상담을 받을 수 있는 곳을 물어보세요. 대학병원 같은 큰 병원에 연결해 줄 수 있어요. 상담은 직접 만나서 하거나 화상으로 할 수 있어요.⁸ 검사 이유에 따라 건강보험 적용과 비용이 달라질 수 있으니, 검사 전에 비용을 꼭 물어보세요.

집에서 하는 DNA 검사

집에서 하는 DNA 검사 키트 중에는 APOE e4 결과를 알려 주는 것도 있고, 의사 처방 없이 할 수 있는 것도 있어요.¹ 미국 식품의약국(FDA)은 100% 정확한 검사는 없다고 경고해요. 양성이 나왔다고 반드시 병에 걸리는 것도 아니고, 음성이 나왔다고 안 걸리는 것도 아니에요.¹⁰ 유전학 지침은 집에서 하는 APOE 검사를 권하지 않아요.⁸ 한 연구에 따르면, 2016년 무렵 한국은 병원을 거치지 않고 소비자가 직접 맡기는 유전자검사를 42개 유전자에만 허용했어요.¹⁴ 지금 허용 범위는 바뀌었을 수 있으니, 치매 위험을 알려 준다는 검사를 보시면 먼저 의사와 상의하세요.

집에서 한 검사 결과에 놀라셨더라도 당황하지 마세요. 건강에 관한 결정을 내리기 전에 의사나 유전 상담사와 먼저 이야기하세요. 의사가 결과를 확인하는 검사를 다시 처방할 수 있어요.¹⁰

검사 결과와 보험·직장

유전자 검사 결과는 나와 가족에 대한 민감한 정보예요. 검사를 받기 전에 다음을 담당 의사나 병원에 물어보세요.

• 결과가 진료 기록에 어떻게 남는지
• 가족이나 다른 사람에게 결과가 알려질 수 있는지
• 민간 보험이나 직장에 어떤 영향을 줄 수 있는지

기억력이 걱정되시면 유전자 검사보다 먼저 전국 보건소에 있는 치매안심센터(약 256곳)를 찾아가 보세요. 60세 이상이면 무료로 치매 선별검사를 받을 수 있어요. 더 자세한 진단검사가 필요하면 소득 기준에 따라 비용을 지원받을 수 있어요.¹² 궁금한 점은 치매상담콜센터 1899-9988에 물어보세요. 24시간 열려 있어요.¹²

치매 유전자가 있는 가족을 위한 연구

우성 유전 알츠하이머 네트워크(Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN)는 일찍 시작되는 유전성 알츠하이머가 있는 가족을 연구해요. 이 형태의 알츠하이머가 있거나 생길 위험이 있는 분들을 위한 등록 사업과 약물 임상시험을 운영해요.¹¹ APOE e4를 가진 분을 모집하는 연구도 따로 있어요. 치매 임상시험 참여하기를 보세요.

도움을 받아야 할 때

• 가족 중에 치매를 앓은 분이 있고, 본인에게 새로운 기억력이나 행동 변화가 생겼다면 의사와 이야기하세요. 처음 병원에 갈 때를 보세요. 가까운 치매안심센터에 먼저 문의해도 좋아요.¹²
• 친척이 65세 이전에 치매가 생겼거나 치매 유전자 검사에서 양성이 나왔다면, 유전 상담사를 연결해 달라고 하세요.
• 검사 결과 때문에 희망이 없다고 느껴지거나 자살에 대한 생각이 든다면, 혼자 견디지 마세요. 자살예방상담전화 109에 전화하면 24시간 무료로 이야기를 들어 줘요.¹⁵ 정신건강 위기상담전화 1577-0199도 24시간 지역 정신건강복지센터로 연결해 줘요.¹⁶ 지금 위험한 상황이라면 119에 전화하세요. 도움을 받으면 힘든 마음은 나아질 수 있어요.

유전자는 전체 그림의 한 조각일 뿐이에요. 치매 진단받기로 돌아가기.

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