증상이 나타나기 전: 전임상 알츠하이머병

알츠하이머병은 기억력 문제가 눈에 띄기 훨씬 전부터 뇌 속에서 시작돼요. 과학자들은 첫 변화가 증상보다 20년 이상 앞서 시작될 수 있다고 봐요.³ 이렇게 조용히 지나가는 초기 시기를 전임상 알츠하이머병이라고 해요. "전임상"은 의사나 가족이 알아챌 만한 증상이 아직 하나도 없는 시기라는 뜻이에요.

이 단계에 대해서는 뉴스나 혈액검사 광고에서, 또는 연구에 참여하는 친구에게서 들으실 수 있어요. 이 글에서는 전임상 단계가 무슨 뜻인지, 이것을 어떻게 불러야 할지 전문가들의 의견이 왜 갈리는지, 그리고 연구가 아닌 경우에는 왜 의사들이 건강한 사람에게 검사를 권하지 않는지 알려 드려요.

증상이 나타나기 전, 뇌에서는 무슨 일이 생길까요?

알츠하이머병의 중심에는 두 가지 단백질이 있어요.

• 아밀로이드는 끈적한 단백질이에요. 뇌세포 사이에 뭉쳐서 덩어리(플라크)를 만들어요.
• 타우는 뇌세포 안에 있는 단백질이에요. 알츠하이머병에서는 꼬여서 엉킨 실타래처럼 되고, 세포를 해쳐요.

전임상 단계에서는 먼저 아밀로이드가 천천히 쌓여요. 타우 변화는 대개 그 뒤에 따라와요.¹ 뇌는 오랫동안 이런 변화를 견뎌 낼 수 있어서, 본인은 평소와 똑같이 느끼고 생활해요.

변화가 언제 시작되는지에 대해 알려진 것은 대부분 드문 유전자를 가진 가족에게서 나왔어요. 이 유전자는 거의 틀림없이 알츠하이머병을 일으켜요. 이런 가족은 부모가 증상을 보인 나이와 비슷한 때에 증상이 시작되는 경우가 많아요. 이 가족들에게서는 증상이 예상되는 때보다 평균 약 19년 전부터 아밀로이드가 늘기 시작해요. 뇌가 줄어드는 변화는 훨씬 늦게, 평균 약 5년 전에 나타나요.³

대부분의 어르신에게는 이 시기가 이보다 훨씬 불확실해요.

전임상 단계는 전체 단계 가운데 어디에 해당할까요?

예전에는 의사들이 알츠하이머병을 크게 세 단계로 나눴어요. 전임상 단계, 경도인지장애, 그리고 치매예요.² 2024년 미국 알츠하이머협회 실무 그룹이 내놓은 기준은 이것을 더 자세히 나눠요. 초기 단계는 다음과 같아요.³

보통 "전임상 알츠하이머병"이라고 하면 1단계를 말해요. 1단계에 여러 해 동안 머무는 사람도 있고, 평생 그대로인 사람도 있어요.³ 그다음 단계까지 전체 모습은 치매의 단계를 보세요.

바이오마커는 몸속에서 일어나는 일을 재서 알 수 있는 신호예요. 촬영 검사나 몸의 체액에서 찾아요.⁵ 알츠하이머병의 주요 바이오마커는 다음과 같아요.

• 아밀로이드 PET 검사. 추적자라는 물질을 조금 넣어 뇌의 플라크를 빛나게 보여 주는 뇌 촬영이에요. 뇌 영상 검사를 보세요.
• 척수액 검사. 허리 아래쪽에서 뽑은 액체로 아밀로이드와 타우를 재요. 척수액 검사를 보세요.
• 혈액검사. 피 속에 있는 여러 형태의 아밀로이드와 타우를 재요. 알츠하이머병 혈액검사를 보세요.

새로운 생물학적 정의, 쉽게 풀어 보면

오랫동안 알츠하이머병은 증상이 시작된 뒤에야 진단받았어요. 2024년 6월, 미국 알츠하이머협회 실무 그룹이 새 기준을 발표했어요. 이 기준은 알츠하이머병을 생물학적 질병으로 정의해요. 의사들이 증상이 나타나기 전의 암이나 심장병을 생각하는 방식과 비슷해요.¹

이 기준에 따르면, 핵심 검사 가운데 하나에서만 이상 결과가 나와도 알츠하이머병이 있다고 볼 수 있어요. 핵심 검사에는 아밀로이드 PET 검사, 척수액 검사, 정확한 혈액검사가 있어요. 증상이 전혀 없어도 마찬가지예요.¹ 다만 기준을 만든 사람들은 이것이 일반적인 원칙일 뿐, 진료실에서 그대로 따르는 단계별 규칙은 아니라고 강조해요.²

모두가 동의하는 것은 아니에요. 2024년 말, 여러 나라 전문가로 이루어진 국제 실무 그룹(International Working Group)이 반대 의견을 냈어요. 바이오마커가 양성이고 생각하는 능력이 정상인 사람은 대부분 가까운 시일 안에 증상이 생기지 않는다는 거예요. 이런 사람에게 "알츠하이머병이 있다"고 말하면 도움보다 해가 더 클 수 있다고 했어요.⁴ 이 그룹은 이런 사람을 알츠하이머병 위험이 있는 사람이라고 부르자고 제안해요. "증상 전 알츠하이머병"이라는 이름은 검사 결과로 볼 때 곧 증상이 나타날 가능성이 큰 사람에게만 쓰자고 해요.⁴

나에게는 무슨 뜻일까요? 두 그룹 모두 가장 실제적인 점에는 동의해요. 건강한 사람의 뇌에 아밀로이드가 있으면 나중에 기억력 문제가 생길 가능성은 높아지지만, 그것이 앞날을 결정하지는 않아요. 지금으로서는 미국 알츠하이머협회도 이런 검사는 일반 진료가 아니라 연구에서 해야 한다고 말해요.²

아밀로이드가 있으면 치매가 생기나요?

꼭 그렇지는 않아요. 많은 어르신이 뇌에 아밀로이드 플라크가 있는데도 기억력 문제 없이 세상을 떠나요.¹ 오래 살아서 증상이 생기는 사람도 있고, 그 전에 다른 원인으로 돌아가시는 사람도 있어요. 1단계 알츠하이머병이라고 해서 반드시 치매가 생기는 것은 아니에요.³

뇌 변화가 많고 종류가 여러 가지일수록 위험이 높아지는 것으로 보여요. 2026년에 생각하는 능력이 정상인 약 2,700명(평균 70세)을 조사한 연구가 있어요. p-tau217이라는 혈액 지표가 아주 높은 사람은 10년 안에 생각하는 능력에 문제가 생길 가능성이 약 78%(약 4명 중 3명)로 추정됐어요.¹⁰ 조금만 높은 사람은 위험이 더 낮았어요.¹⁰

그래도 연구진은 이 숫자 하나로 한 사람의 앞날을 다 예측할 수는 없다고 말했어요. 나이, 유전자, 콩팥 건강, 체중 같은 여러 요인이 검사 결과와 치매 위험 모두에 영향을 줄 수 있기 때문이에요.¹⁰ 미국 알츠하이머협회의 2026년 「사실과 통계(Facts and Figures)」 보고서도 다른 건강 문제가 바이오마커 결과에 영향을 줄 수 있고, 기준치가 인종과 민족에 따라 다를 수 있다고 지적해요.³

나이 든 뇌에는 작은 뇌졸중이나 다른 단백질 변화처럼 여러 문제가 함께 있는 경우도 많아요.¹ 혼합형 치매를 보세요.

연구가 아니면 건강한 사람에게 검사를 권하지 않는 이유

미국 알츠하이머협회는 연구에 참여하는 경우가 아니라면, 생각하는 능력에 문제가 없는 사람에게 검사를 권하지 않아요.² 협회가 직접 만든 새로운 생물학적 기준에서도 마찬가지예요. 이유는 다음과 같아요.

1. 이 단계에 허가된 치료제가 없어요. 레켐비(Leqembi, 성분명 레카네맙)와 키썬라(Kisunla, 성분명 도나네맙)는 이미 가벼운 증상이 있는 사람에게만 허가됐어요. 0~2단계 사람에게는 시험한 적이 없어요.³ 2026년 10월 현재, 증상이 없는 사람의 알츠하이머병을 예방하는 약으로 허가된 것은 없어요.²

2. 결과를 해석하기 어려워요. 결과가 양성이어도 증상이 생길지, 언제 생길지 알 수 없어요.^3,10 음성이라고 해서 어떤 원인으로도 치매가 생기지 않는다는 뜻도 아니에요.

3. 지금 나와 있는 혈액검사는 증상이 있는 사람을 위해 만들어졌어요. 미국 식품의약국(FDA)이 처음 승인한 혈액검사는 2025년 5월에 나왔어요. 기억력이 떨어지는 징후가 있어서 전문 클리닉에서 진료받는 55세 이상 성인을 위한 검사예요. FDA는 이것이 선별검사가 아니라고 밝혔어요.⁷ 1차 진료용으로 FDA가 승인한 두 번째 혈액검사도 생각하는 능력에 불편을 호소하는 사람을 위한 거예요.³ 2025년 미국 알츠하이머협회의 혈액검사 지침도 전문 진료를 받는, 생각하는 능력에 문제가 있는 사람만 다뤄요. 또 판매되는 검사 가운데 상당수가 협회의 정확도 기준에 못 미친다고 경고해요.⁸

4. 전문가들은 소비자용 검사와 선별검사를 권하지 않아요. 미국 알츠하이머협회 지침에 따르면 혈액검사를 일반인 선별검사로 쓰거나, 소비자에게 직접 위험 검사로 팔아서는 안 돼요.⁹

5. 결과가 큰 짐이 될 수 있어요. 뇌에 아밀로이드가 있다는 것을 알게 되면 걱정이나 두려움이 생길 수 있는데, 의학적으로 해 드릴 수 있는 치료는 없어요. 가족도 자기 위험을 걱정하게 될 수 있어요.

6. 보험 보호에 빈틈이 있어요. 유전정보차별금지법(GINA)이라는 미국 연방법은 유전자 검사 결과를 건강보험과 대부분의 고용 결정에 쓰지 못하게 막아 줘요. 하지만 생명보험, 장애보험, 장기요양보험은 보호하지 않고, 직원이 15명 미만인 고용주에게는 적용되지 않아요.¹⁵ 아밀로이드와 타우 검사는 유전자 검사가 아니어서, GINA가 이런 결과를 전혀 보호하지 못할 수도 있어요. 검사 전에 결과를 누가 보게 되는지 꼭 물어보세요.

영어로 설명을 듣기 어렵다면 병원에 무료 의료 통역을 요청하세요. 미국에서는 통역을 받을 권리가 있어요. 988과 의료 통역을 한국어로 이용하는 법을 참고하세요.

증상이 없는 사람을 위한 연구

건강한 사람의 검사가 의미 있는 곳은 연구예요. 치료로 증상을 늦추거나 막을 수 있는지 알아보려면, 이 단계에 있는 사람들의 참여가 필요해요.

지금까지 시도된 연구:

• A4 연구는 아밀로이드는 있지만 증상이 없는 사람에게 솔라네주맙(solanezumab)이라는 약을 시험했어요. 2023년 3월에 나온 결과에서는 위약(약 성분이 없는 똑같이 생긴 가짜 약)과 비교해 나빠지는 속도를 늦추지 못했어요.¹¹
• AHEAD 3-45 연구는 증상이 없고 아밀로이드가 높은 55~80세에게 레카네맙을 시험하고 있어요. 참여자 모집은 끝났어요. 주요 결과는 2028년 말쯤 나올 것으로 예상돼요.¹²
• TRAILBLAZER-ALZ 3 연구는 전임상 알츠하이머병이 있는 55~80세에게 도나네맙을 시험하고 있어요. 이 연구도 모집이 끝났어요. 주요 결과는 2027년 말쯤 나올 것으로 예상돼요.¹³

이 날짜들은 예상일 뿐이고, 바뀔 수 있어요.

연구에 도움을 주고 싶으시면 치매 임상시험 참여하기를 보세요. 미국 알츠하이머협회 헬프라인 800-272-3900에서도 가까운 곳의 연구를 안내받을 수 있어요.

검사와 상관없이 지금 할 수 있는 일

뇌를 지키기 위해 바이오마커 검사를 받을 필요는 없어요. 2024년 한 주요 국제 위원회 보고서는 치매와 관련된 건강·생활 요인 14가지를 꼽았어요. 이 요인을 모두 관리하면 치매의 거의 절반(약 45%)을 막거나 늦출 수 있을 것으로 추정했어요.¹⁴ 여기에는 고혈압, 청력 손실, 치료하지 않은 시력 손실, 높은 LDL 콜레스테롤, 당뇨병, 흡연, 과음, 몸을 잘 움직이지 않는 생활, 우울증, 사회적 고립이 들어가요.¹⁴

미국 POINTER 연구에서는 기억력이 떨어질 위험이 있는 어르신들이 약 2년 동안 생활 습관 프로그램을 따랐어요. 운동, 마인드(MIND) 식단, 두뇌 활동과 사회 활동, 건강 점검이 들어 있었어요. 체계적으로 관리받은 그룹과 스스로 실천한 그룹 모두 생각하는 능력 점수가 좋아졌고, 체계적으로 관리받은 그룹이 더 많이 좋아졌어요.¹⁶ 다만 이 연구에서 프로그램이 치매를 막는다는 것까지 보여 주지는 못했어요. 그 부분은 계속 지켜보고 있어요.¹⁶

더 자세한 계획은 뇌 건강 지키기를 보세요.

기억력이 걱정되시나요?

본인이나 가족이 기억력이나 생각하는 능력에 실제로 변화가 있다고 느낀다면, 그것은 전임상 알츠하이머병과는 다른 이야기예요. 의사를 만나 봐야 할 이유예요. 기억력 문제의 원인 가운데에는 치료할 수 있는 것이 많아요. 갑상선 문제, 비타민 B12 부족, 약 부작용, 잠 부족, 우울증 같은 것이에요. 치매처럼 보이지만 치료할 수 있는 병과 기억력 문제로 처음 병원에 갈 때를 보세요.

알츠하이머병에 대한 두려움이 하루하루를 차지한다면 건강 염려(건강 불안) 글을 읽어 보세요. 한인 가정에서는 치매를 부끄럽게 여겨 병원에 늦게 가는 경우가 있어요. 한인 가정과 치매도 함께 보세요.

자주 묻는 질문

알츠하이머병에 걸릴지 알아보려고 아밀로이드 혈액검사를 받아야 할까요?

기억력이나 생각하는 능력에 문제가 없다면, 전문가들은 연구가 아닌 곳에서 검사받는 것을 권하지 않아요.^2,9 지금 나와 있는 검사는 증상이 있는 사람을 위해 만들어졌고, 증상이 없는 사람에게 허가된 치료제도 없어요.^3,7 내 위험이 궁금하시다면, 제대로 된 도움을 받으면서 알아볼 수 있는 연구에 참여하는 것이 가장 좋아요.

어머니가 알츠하이머병을 앓으셨어요. 저도 검사를 받아야 할까요?

알츠하이머병은 대부분 유전자 하나 때문에 생기지 않아요.⁶ 치매를 예측하려고 유전자 검사를 일상적으로 하지는 않아요. 가족 중에 환자가 많고 이른 나이에 시작된 경우처럼 특별한 때에는 전문의가 유전자 검사를 권할 수 있어요.⁵ 유전자와 치매를 읽어 보시고, 의사나 유전 상담사와 이야기해 보세요.

기억력이 떨어진 것 같은데 검사는 정상이래요. 이건 뭘까요?

이것을 주관적 인지 저하라고 부르기도 해요. 2024년 기준에서는 이런 가벼운 변화가 있으면서 바이오마커 결과가 비정상이면 2단계에 해당해요.³ 하지만 스트레스, 잠 부족, 가라앉은 기분, 정상적인 노화 등 이런 느낌을 주는 원인은 많아요. 의사에게 말씀하시고, 변화가 커질 때 어떻게 되는지는 경도인지장애를 보세요.

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